代謝組學的概念來源于代謝組，代謝組是指某一生物或細胞在一特定生理時期內所有的低分子量代謝產物，代謝組學則是對某一生物或細胞在一特定生理時期內所有低分子量代謝產物同時進行定性和定量分析的一門新學科(Goodacre，2004)。它是以組群指標分析為基礎，以高通量檢測和數據處理為手段，以信息建模與系統整合為目標的系統生物學的一個分支。
代謝組學的研究方法與蛋白質組學的方法類似，通常有兩種方法。一種方法稱作代謝物指紋分析（metabolomicfingerprinting），采用液相色譜-質譜聯用（LC-MS）的方法，比較不同血樣中各自的代謝產物以確定其中所有的代謝產物。從本質上來說，代謝指紋分析涉及比較不同個體中代謝產物的質譜峰，最終了解不同化合物的結構，建立一套完備的識別這些不同化合物特征的分析方法。另一種方法是代謝輪廓分析（metabolomicprofiling）,研究人員假定了一條特定的代謝途徑，并對此進行更深入的研究。
對于代謝產物來說，不僅只有質譜峰這個特征。更進一步說，質譜（MS）并不能檢測出所有的代謝產物，并不是因為質譜的靈敏度不夠，而是由于質譜只能檢測離子化的物質，但有些代謝產物在質譜儀中不能被離子化。采用核磁共振（NMR）的方法，可以彌補色譜的不足。劍橋大學的JulesGriffin博士，正在使用質譜與核磁共振結合的方法，試圖建立機體中的完整代謝途徑圖譜。Griffin用核磁共振檢測高豐度的代謝產物，由于核磁共振檢測的靈敏度不高，所以只用于分析低豐度代謝產物。
